Niet-syndromale gespleten gehemelte of gespleten lip/gehemelte
Bij een niet-syndromale gespleten gehemelte is het gehemelte gedeeltelijk of volledig open, maar zijn er geen andere aangeboren afwijkingen aanwezig.
Deze aandoening beïnvloedt slikken, eten en spreken. Kinderen hebben een hoger risico op uitwendige oorontstekingen.
Een chirurgische ingreep is aangewezen; de timing van de operatie verschilt per schisis-team wereldwijd.
Bij een niet-syndromale schisis van de lip en het gehemelte zijn de lip en het gehemelte aangedaan, maar zijn er geen andere aangeboren afwijkingen aanwezig.
Een lipspleet kan unilateraal (aan één zijde) of bilateraal (aan beide zijden) zijn. De spleet kan volledig (waarbij ook de neusbodem betrokken is) of onvolledig zijn.
Als de spleetvorming de alveolaire rand betreft, kan aan één of beide zijden een inkeping of een echte spleet zichtbaar zijn. Daarnaast kan het gehemelte gedeeltelijk of volledig open zijn. Chirurgische correctie is geïndiceerd; het tijdstip en de fases waarin dit wordt uitgevoerd, verschillen per gespecialiseerd team.
Syndromale gespleten gehemelte of gespleten lip/gehemelte
Bij een syndromale gespleten gehemelte is het gehemelte gedeeltelijk of volledig open en zijn er andere aangeboren afwijkingen aanwezig.
Een gespleten gehemelte beïnvloedt slikken, eten en spreken, maar deze functies kunnen ook worden belemmerd door het onderliggende syndroom.
Bij een syndromale schisis van de lip en het gehemelte zijn de lip en het gehemelte gedeeltelijk of volledig open, en zijn er andere aangeboren afwijkingen aanwezig. De schisis beïnvloedt slikken, eten en spreken, maar deze functies kunnen ook worden belemmerd door het onderliggende syndroom.
ERN CRANIO onderschrijft de Nederlandse richtlijn voor 'schisis' [de term 'schisis' omvat in het Nederlands alle soorten aangezichtsspleten, meestal spleten van de lip en/of het gehemelte].
Informatieve video's over schisis (gespleten lip en/of gehemelte)
Informatieve video's over schisis (gespleten lip en/of gehemelte)
Alveolaire bottransplantatie: voor kinderen met een gespleten lip en/of gehemelte
Embryonale ontwikkeling: gespleten lip en/of gehemelte
Spraakchirurgie: Buccale flap
Sluiting van een gespleten gehemelte
Robin-reeks
De diagnose volgens de Robin-sequentie wordt gesteld in geval van:
Een hypoplasie van de onderkaak
Ademhalingsproblemen, met name bij het slapen op de rug .
Glossoptosis
Er wordt onderscheid gemaakt tussen geïsoleerde en syndromale Robin-sequenties , afhankelijk van de aan- of afwezigheid van andere aangeboren afwijkingen. Een voorbeeld van een syndromale Robin-sequentie is het Treacher Collins-syndroom .
De ademhalingsproblemen bij het niet-syndromale Robin-syndroom kunnen vaak worden verholpen door de baby op de zij of op de rug te laten slapen (in combinatie met een saturatiemeter voor monitoring). Bij syndromale vormen moet dit altijd worden geprobeerd, maar mogelijk zijn aanvullende maatregelen nodig.
Meestal is er ook sprake van een gespleten gehemelte.
Aandoeningen waarbij een gespleten lip/gehemelte een belangrijk kenmerk is
Faciale dysostose is een verzamelnaam voor een groep klinisch en etiologisch heterogene aangeboren craniofaciale afwijkingen. Deze aandoeningen ontstaan als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de eerste en tweede faryngeale bogen en hun afgeleiden tijdens de embryonale ontwikkeling.
Deze aandoeningen hangen nauw samen met ademhalingsproblemen, en de pasgeborene moet worden gescreend met een slaaponderzoek. Over het algemeen bevindt de belangrijkste obstructie zich ter hoogte van de tongbasis. Wanneer een kind ook een gespleten gehemelte heeft, kan een chirurgische sluiting van het gehemelte de ademhalingsproblemen aanzienlijk verergeren. Voordat deze chirurgische ingreep wordt uitgevoerd, moet men er zeker van zijn dat de ademhaling niet wordt belemmerd. Dit kan worden vastgesteld door een slaaponderzoek gedurende de nacht uit te voeren, waarbij het kind een gehemelteplaat draagt die een gesloten gehemelte nabootst.
Bij dysostose van het gezicht nemen de ademhalingsproblemen doorgaans niet vanzelf af, maar vereisen behandeling. Dit kan bestaan uit ondersteunende maatregelen zoals zuurstoftherapie 's nachts of CPAP, maar ook uit chirurgische ingrepen zoals een tracheostoma bij ernstige ademhalingsproblemen en kaakdistractie.
Verrader Collins
Symmetrische gezichtsafwijkingen: hypoplasie van de infraorbitale rand en jukbeenboog, coloboom van de oogleden, laagstaande ooghoeken, entropie, microtie, doofheid, hypoplasie van de onderkaak, ademhalings- en voedingsproblemen. Vaak in combinatie met een gespleten gehemelte.
Nager-syndroom
Vergelijkbaar met het Treacher Collins-syndroom, in combinatie met hypoplasie van de duimen.
Miller-syndroom
De gelaatstrekken lijken op die van het Treacher Collins-syndroom.
Burn-McKeown
Symmetrische of asymmetrische gezichtsafwijkingen, choanale atresie.