Aplasia cutis
Aplasia cutis is een aangeboren afwijking van de huid, het bot en/of het hersenvlies (dura mater) op de kruin van de hoofdhuid. De aandoening kan variëren van een klein stukje huid zonder haarzakjes tot een uitgebreide wond op de hoofdhuid waarbij de hersenen blootliggen. Aplasia cutis kan een geïsoleerde afwijking zijn of onderdeel uitmaken van een syndroom.
De behandeling wordt grotendeels bepaald door de omvang van het defect. Als een operatie nodig is, moet men zich bewust zijn van een abnormale doorbloeding van de hoofdhuid, waardoor rotatieflappen onbetrouwbaar zijn.
Craniofaciale spleten
De presentatie van craniofaciale spleten is zeer variabel en varieert van mild tot zeer ernstig. De aandoening wordt gekenmerkt door onderontwikkelde delen van het gezicht, overeenkomend met de gebieden die tijdens de embryonale ontwikkeling samensmelten, waarbij verschillende soorten weefsel (bot, kraakbeen, tanden, traanbuis, spier en/of huid) hypoplastisch zijn of ontbreken. Daarnaast kunnen encefaloceles deel uitmaken van de aandoening.
De aangetaste delen vertonen meestal geen normale groei, wat kan leiden tot een verergering van de asymmetrie van het gezicht en de noodzaak van herhaalde chirurgische correcties in de loop der jaren.
Middenlijnspleten
Het getroffen gebied bevindt zich in het midden van het gezicht, hetzij frontaal, frontonasaal, nasaal of, zeer zelden, in de kaakregio. Voor sommige van deze aandoeningen kan een genetische oorzaak worden gevonden.
Schuine spleten
Het aangedane gebied bevindt zich in de laterale delen van het gezicht, hetzij fronto-orbitaal, orbitonasomaxillair of nasomaxillair. Ook een combinatie van verschillende spleten kan voorkomen. Over het algemeen is er geen genetische oorzaak te vinden.
De symptomen en gevolgen van een gespleten gelaat zijn sterk afhankelijk van het getroffen gebied. De functie en groei van het getroffen gebied zullen minder goed zijn. Het grootste probleem bij deze aandoeningen is dat de groei van de getroffen delen van het gezicht niet normaal verloopt. Als gevolg hiervan kan de asymmetrie van het gezicht toenemen naarmate het kind ouder wordt. Hierdoor zijn er tussen de 0 en 18 jaar meerdere operaties nodig.
Craniofaciale microsomie (CFM)
Craniofaciale microsomie (CFM) staat ook bekend als microfaciale microsomie . Het betreft hypoplasie van meestal één kant van het gezicht (in 10% van de gevallen is er sprake van een bilaterale presentatie), hypoplasie van de onderkaak, een scheve kin naar de aangedane zijde, zwakte van de aangezichtszenuw, weefseltekort, microtie of een lichte oormisvorming. Het Goldenhar-syndroom is vergelijkbaar met craniofaciale microsomie, in combinatie met epibulbaire dermoïdcyste en afwijkingen van de cervicale wervelkolom.
Patiënten met een ernstig ziekteverloop kunnen risico lopen op ademhalingsproblemen en dienen hierop gescreend te worden met een slaaponderzoek.
Over het algemeen verergert de aanwezige gezichtsasymmetrie niet met de tijd. De meeste chirurgen stellen een chirurgische correctie van de onderkaak uit om schade aan de tandknoppen te voorkomen en herhaalde operaties te vermijden. Vanaf de leeftijd van 16 tot 18 jaar kan een definitieve correctie van de kaken worden overwogen, en deze behandeling omvat ook een intensieve behandeling door de orthodontist
Experts van het ERN CRANIO-netwerk hebben een Europese richtlijn ontwikkeld voor de behandeling van CFM-patiënten.
CFM-richtlijn voor professionals
Binnen ERN CRANIO is ook een op de patiënt afgestemde versie van de professionele Europese richtlijn ontwikkeld.
CFM-richtlijn voor patiënten en families
Encefaloceles
Een encefalocèle is een botafwijking van de schedel en/of het gezicht, waarbij (abnormaal) hersenweefsel uitpuilt, soms in combinatie met een zeldzame aangezichtsspleet.
Frontale encefaloceles
Het schedeldefect kan zich bevinden bij de voorhoofdsbeenderen, de oogkas of het neusbeen.
Basale encefaloceles
Het schedeldefect bevindt zich aan de voorste schedelbasis en gaat meestal gepaard met een gespleten gehemelte en een massa (de encefalocèle) tussen de gehemelteplaten, naast hypertelorisme met of zonder gespleten neus en een mediane gespleten lip.
Gezichtsdysostose
Faciale dysostose is een verzamelnaam voor een groep klinisch en etiologisch heterogene aangeboren craniofaciale afwijkingen. Deze aandoeningen ontstaan als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de eerste en tweede faryngeale bogen en hun afgeleiden tijdens de embryonale ontwikkeling.
Deze aandoeningen hangen nauw samen met ademhalingsproblemen, en de pasgeborene moet worden gescreend met een slaaponderzoek. Over het algemeen bevindt de belangrijkste obstructie zich ter hoogte van de tongbasis. Wanneer een kind ook een gespleten gehemelte heeft, kan een chirurgische sluiting van het gehemelte de ademhalingsproblemen aanzienlijk verergeren. Voordat deze chirurgische ingreep wordt uitgevoerd, moet men er zeker van zijn dat de ademhaling niet wordt belemmerd. Dit kan worden vastgesteld door een slaaponderzoek gedurende de nacht uit te voeren, waarbij het kind een gehemelteplaat draagt die een gesloten gehemelte nabootst.
Bij dysostose van het gezicht nemen de ademhalingsproblemen doorgaans niet vanzelf af, maar vereisen behandeling. Dit kan bestaan uit ondersteunende maatregelen zoals zuurstoftherapie 's nachts of CPAP, maar ook uit chirurgische ingrepen zoals een tracheostoma bij ernstige ademhalingsproblemen en kaakdistractie.
Verrader Collins
Symmetrische gezichtsafwijkingen: hypoplasie van de infraorbitale rand en jukbeenboog, coloboom van de oogleden, laagstaande ooghoeken, entropie, microtie, doofheid, hypoplasie van de onderkaak, ademhalings- en voedingsproblemen. Vaak in combinatie met een gespleten gehemelte.
Nager-syndroom
Vergelijkbaar met het Treacher Collins-syndroom, in combinatie met hypoplasie van de duimen.
Miller-syndroom
De gelaatstrekken lijken op die van het Treacher Collins-syndroom.
Burn-McKeown
Symmetrische of asymmetrische gezichtsafwijkingen, choanale atresie.
aangezichtszenuwverlamming
Een aangezichtszenuwverlamming wordt omschreven als een zwakte of volledige verlamming van één of meer takken van de aangezichtszenuw.
Dit probleem kan voorkomen bij craniofaciale microsomie of bijvoorbeeld bij het syndroom van Moebius.
De symptomen kunnen mild zijn, met slechts een zwakte van de mandibulaire tak, wat resulteert in een licht asymmetrische mond bij het huilen, of ernstig met een volledig gebrek aan motorische functie van de zenuw. Dit kan leiden tot een laagstaande wenkbrauw met onvermogen om deze op te trekken, onvermogen om de oogleden te sluiten en kwijlen door gebrek aan spierfunctie in de mond.
Er zijn verschillende chirurgische opties beschikbaar, afhankelijk van de ernst van de aandoening.
Fibreuze dysplasie
Fibreuze dysplasie wordt gekenmerkt als een botovergroeiingsziekte met vaak onbekende oorzaak. De botovergroei wordt meestal zichtbaar in de late kindertijd en stopt in de volwassenheid. Het getroffen gebied kan relatief klein of juist uitgebreid zijn. Afhankelijk van de omvang van het getroffen gebied en de functionele problemen die het veroorzaakt, wordt meestal een chirurgische ingreep overwogen zodra de ziekte is gestopt. Vroegtijdige medicamenteuze behandeling kan een optie zijn, maar dit wordt in overleg met een endocrinoloog bepaald.
Informatieve video's over microtie
Microtie
Microtie wordt gekenmerkt door een onderontwikkeling van (een deel van) het uitwendige oor zonder andere craniofaciale afwijkingen.
Een essentieel onderdeel van de screening van een kind met een aangeboren afwijking van het uitwendige oor is een gehooronderzoek. Samenwerking tussen de KNO-arts en de reconstructief chirurg is cruciaal voor de planning van een reconstructie van het uitwendige oor en een implanteerbaar hoortoestel, zodat deze twee procedures elkaar niet in de weg zitten.
Een vorm van microtie is anotie , die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het uitwendige oor zonder dat er andere craniofaciale afwijkingen aanwezig zijn.
Neurofibromatose
Neurofibromatose wordt gekenmerkt door overmatige groei van zenuwweefsel en tast ook de huid aan. De ziekte kan beperkt blijven tot een relatief klein gebied of zich over het hele gezicht verspreiden. In het craniofaciale gebied kan neurofibromatose een grote invloed hebben op het zicht, de motorische functies van het gezicht en het esthetische aspect. Chirurgische ingrepen zijn gericht op het herstellen van de functie en de esthetiek, maar terugkeer van neurofibromatose is te verwachten, waardoor herhaalde ingrepen nodig zijn.
Informatieve video's over neurofibromatose
Craniofaciale chirurgie voor neurofibromatose
Craniofaciale chirurgie voor neurofibromatose
Weefselchirurgie voor neurofibromatose
Tongafwijkingen
Een aandoening die onder tongafwijkingen valt, is het syndroom van Beckwith-Wiedemann. Deze ziekte kenmerkt zich door een vergrote tong, een navelbreuk en een bovengemiddeld geboortegewicht en -lengte.
Cleidocraniale dysostose
Vergrote en vertraagde sluiting van de voorste fontanel, tandafwijkingen, hypoplasie van de sleutelbeenderen. Meestal sluit de fontanel volledig en is geen chirurgische ingreep nodig. Screening en behandeling van de tandproblemen door de kindertandarts en orthodontist is essentieel.