Aangeboren afwijkingen van de nek
Branchiale afwijkingen bij kinderen omvatten een breed spectrum aan aangeboren misvormingen die zich bevinden in de laterale of mediale delen van de hals.
Tot deze afwijkingen behoren de eerste, tweede en vierde kieuwtypen, die elk distincte kenmerken vertonen.
Afwijkingen aan de eerste kieuwspleet manifesteren zich doorgaans als cysten, sinussen of beide, gelegen nabij het oor of langs de kaaklijn.
De tweede kieuwboogholtes kunnen zich uitstrekken van het anterolaterale onderste derde deel van de hals tot aan de amandel aan dezelfde zijde; tweede kieuwboogcysten bevinden zich meestal in de buurt van de kaakhoek.
Bij zowel de eerste als de tweede kieuwspleet is een gehoortest (die soms beperkt blijft tot de gehoorscreening voor pasgeborenen) op een bepaald moment tijdens de behandeling verplicht.
Afwijkingen van de vierde kieuwzak betreffen vaak dieper gelegen structuren in de hals en manifesteren zich als fistels (in de keelholte, in de sinus piriformis, een deel van de onderste farynx) of cysten in de buurt van de schildklier. De meeste afwijkingen bevinden zich aan de linkerkant.
Naast deze kieuwboogafwijkingen is de thyroglossaliskanaalcyste een andere veelvoorkomende aandoening, die ontstaat door een onvolledige involutie van het thyroglossaliskanaal tijdens de embryonale ontwikkeling. Een dergelijke aandoening manifesteert zich vaak als een zwelling in het midden van het bovenste deel van de hals. Variaties in volume en infecties komen vaak voor.
Er bestaan talloze andere aangeboren afwijkingen aan de kieuwen, het gezicht en de halswervels. Nauwkeurige identificatie en op maat gemaakte behandelstrategieën voor deze afwijkingen zijn cruciaal om mogelijke complicaties te voorkomen. Dit benadrukt het belang van een precieze diagnose en passende interventies voor optimale patiëntenzorg.
Aangeboren neusafwijkingen
Op dit niveau zijn ook talrijke misvormingen mogelijk. De twee meest voorkomende zijn choanale atresie en congenitale stenose van de piriforme opening.
De choanae zijn openingen aan de achterkant van de neusholtes, waardoor lucht van de neus naar de keel kan stromen. Choanale atresie is een obstructie van één (eenzijdig) of beide (tweezijdig) choanae door een membraan en/of bot. Deze zeldzame misvorming is aangeboren en verhindert dat lucht goed door de luchtwegen kan stromen.
Afhankelijk van de ernst wordt choanale atresie gekenmerkt door symptomen die variëren van chronische neusverstopping tot ernstige, levensbedreigende ademhalingsproblemen.
Choanale atresie wordt chirurgisch behandeld. Bij bilaterale vormen wordt de operatie binnen enkele dagen na de geboorte uitgevoerd. In het geval van unilaterale choanale atresie wordt de misvorming over het algemeen goed verdragen en wordt een chirurgische behandeling zonder spoed aanbevolen, meestal vanaf 12 maanden leeftijd en soms zelfs veel later.
De operatie wordt uitgevoerd met behulp van een neusendoscopie (via de neusgaten) om overtollig weefsel en bot te verwijderen dat de achterkant van de neus blokkeert. Zelfs als deze ingreep zeer effectief is, is een controle gedurende enkele maanden noodzakelijk.
De piriforme neusopening is de peervormige benige opening in het midden van het gezicht, ter hoogte van de neus, die overeenkomt met de ingang van de neusholtes (twee luchtwegen uitgegraven in de bovenkaakbeenderen, gescheiden door het neusschot, die aan de voorkant uitmonden in de neusgaten en aan de achterkant in de choanae).
Deze vernauwing van de piriforme opening in de dwarsrichting is het gevolg van overmatige groei (hypertrofie) van een deel van het bovenkaakbeen en de mediale verplaatsing ervan.
Bij matige stenose (vernauwing van de luchtwegen) kunnen later bij de baby ademhalingsproblemen optreden, die zich uiten als piepende ademhaling (inspiratoire stridor), chronische neusverstopping (een verstopte neus), voedingsproblemen of zelfs verstikking tijdens het voeden (apneu, cyanose door het onvermogen om tegelijkertijd door de mond te ademen en te drinken). Dit ademhalingsongemak neemt af wanneer het kind huilt, omdat het dan wel door de mond kan ademen. Bij ernstige stenose kan neusverstopping optreden, wat leidt tot een verhoogde ademhalingsinspanning. Dit kan op zijn beurt leiden tot ademhalingsnood bij de pasgeborene, wat potentieel levensbedreigend kan zijn als het niet snel wordt behandeld.
De meeste kinderen met een dergelijke vernauwing hebben weinig symptomen en hebben vaak alleen lokale zorg nodig, zoals het reinigen van de neusholte met een zoutoplossing. In geval van een ernstiger aandoening, met name als het kind moeite heeft met voeding, zal het gebruik van serum met toegevoegde adrenaline en/of lokale corticosteroïden worden geadviseerd.
Indien de behandeling onvoldoende effectief is, kan een chirurgische ingreep ter vergroting van de piriforme openingen worden voorgesteld.
Genetisch gehoorverlies
Doofheid is de meest voorkomende vorm van zintuiglijke stoornis. In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt de doofheid als niet-syndromaal of geïsoleerd beschouwd en is het gehoorverlies de enige gerapporteerde klinische afwijking. In ontwikkelde landen is 60-80% van de gevallen van vroegtijdig gehoorverlies van genetische oorsprong.
Pendred-syndroom - Diagnostisch en zorgprotocol
Het Pendred-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die zowel het gehoor als de schildklierfunctie beïnvloedt. Om zorgverleners te ondersteunen bij het leveren van de best mogelijke zorg, is een diagnostisch en zorgprotocol ontwikkeld. Dit protocol is nu beschikbaar in het Engels, met ondersteuning van ERN CRANIO. U kunt de vertaalde versie hier vinden.
Dit protocol biedt actuele richtlijnen voor de diagnose, behandeling en langetermijnzorg van het Pendred-syndroom. Het doel is de zorg voor patiënten in heel Europa te verbeteren en te harmoniseren door een gedeeld, op bewijs gebaseerd klinisch referentiekader te bieden.
Het protocol is oorspronkelijk in Frankrijk ontwikkeld volgens de methodologie van de Haute Autorité de Santé (HAS) en is binnen het ERN-kader zorgvuldig vertaald om te voldoen aan internationale normen voor de zorg bij zeldzame ziekten.
Hoewel het protocol een duidelijk kader biedt, vervangt het niet het klinische oordeel van zorgverleners. Het moet worden aangepast aan de individuele behoeften, omstandigheden en lokale zorgcontext van elke patiënt.
Deze informatiebron wordt regelmatig bijgewerkt om nieuwe medische inzichten en evoluerende beste praktijken weer te geven.
Laryngotracheo-oesofageale spleet
Een laryngo-tracheo-oesofageale spleet is een aangeboren misvorming die wordt gekenmerkt door een abnormale, posterieure, sagittale verbinding tussen het strottenhoofd en de keelholte, die zich mogelijk naar beneden uitstrekt tussen de luchtpijp en de slokdarm.
Afhankelijk van de ernst van de misvorming kunnen patiënten symptomen vertonen zoals stridor, hese stem, slikproblemen, aspiratie, hoesten, dyspneu en cyanose, tot aan beginnende ademhalingsnood. Er zijn vijf typen laryngo-tracheo-oesofageale spleet beschreven op basis van de neerwaartse uitbreiding van de spleet, die doorgaans correleert met de ernst van de symptomen: type 0 laryngo-tracheo-oesofageale spleet tot type 4 laryngo-tracheo-oesofageale spleet (zie deze termen). LC gaat vaak gepaard met andere aangeboren afwijkingen (16% tot 68%), voornamelijk in het maag-darmkanaal, waaronder laryngomalacie, tracheobronchiale dyskinesie, tracheobronchomalacie (vooral bij type 3 en 4) en gastro-oesofageale refluxziekte (GERD). De syndromen die het vaakst met een LC worden geassocieerd zijn het Opitz/BBB-syndroom, het Pallister-Hall-syndroom, de VACTERL/VATER-associatie en het CHARGE-syndroom.
De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, hangt voornamelijk af van de ernst van de klinische symptomen en dus van de omvang van de longkanker. De diagnose wordt gesteld op basis van klinische verschijnselen of op basis van onderzoeken, zoals endoscopie, röntgenfoto's en CT-scans, die voor andere aandoeningen worden uitgevoerd.
Informatieve video's over moeilijke luchtwegen
Informatieve video's over moeilijke luchtwegen
Endoscopie van de slaap onder invloed van medicatie bij kinderen met obstructieve slaapapneu
Pediatrische tracheostomie
De tracheacanule: spreekventielen en doppen
Laryngotracheale stenose
Laryngotracheale stenose (LTS) is een pathologische vernauwing van het strottenhoofd, de subglottis en/of de luchtpijp. Dit kan aangeboren zijn als gevolg van een genetisch defect (congenitale stenose) of het kan een verworven aandoening zijn, meestal door littekenvorming van de luchtweg door een beademingsbuis.
Patiënten met LTS vertonen verschillende gradaties van kortademigheid. In ernstige gevallen van LTS is een tracheostomiebuis nodig voor adequate ventilatie. Een tracheostomiebuis wordt operatief via de hals in de luchtpijp ingebracht.
De behandeling van LTS is complex en vereist doorgaans een multidisciplinair team van KNO-artsen, hart- en longchirurgen, kinderchirurgen, kinderartsen (kinder-ICU, kinderlongartsen) en logopedisten en sliktherapeuten.