Craniosynostose
Craniosynostose is een van de ziektegroepen binnen ERN CRANIO die een breed scala aan craniosynostose omvat, zowel unisuturele als multisuturele craniosynostose vallen onder deze groep.
Wat is craniosynostose?
Craniosynostose is een aandoening waarbij een of meer schedelnaden te vroeg sluiten. Schedelnaden zijn nodig voor de vorming van het hoofd tijdens de geboorte en voor de snelle groei van de schedel in de eerste levensjaren. Een te vroege sluiting van de naad(en) resulteert in een veranderde vorm van het hoofd en belemmert de normale groei van de hersenen.
Craniosynostose komt voor bij 1 op de 2100 tot 1 op de 2500 geboorten en kan zowel niet-syndromaal (ook wel geïsoleerd genoemd) als syndromaal zijn.
ERN CRANIO onderschrijft de Europese klinische richtlijn voor craniostenose, die is ontwikkeld binnen het ERN CRANIO-netwerk. De richtlijn beschrijft de behandeling en het beheer van craniostenose. Een patiënt- en familiegerichte versie van de professionele richtlijn is ontwikkeld door een van de patiëntenvertegenwoordigers van ERN CRANIO.
Symptomen en gevolgen
De tekenen van craniosynostose zijn meestal al bij de geboorte zichtbaar, maar ze worden duidelijker gedurende de eerste maanden van het leven van de baby. De tekenen en de ernst hangen af van hoeveel schedelnaden vergroeid zijn en wanneer in de hersenontwikkeling deze vergroeiing plaatsvindt. Deze kunnen onder andere bestaan uit:
-
Een misvormde schedel, waarbij de vorm afhangt van welke schedelnaden zijn aangetast
-
Een abnormaal gevoel of een verdwijnende fontanel op de schedel van de baby
-
Ontwikkeling van een verhoogde, harde richel langs de aangetaste hechtingen
-
Langzame of geen groei van het hoofdje tijdens de groei van de baby
Zonder behandeling zal de misvorming van de schedel toenemen en bestaat er een risico op verhoogde hersendruk. De kans hierop verschilt per type schedelafwijking. Het is ook belangrijk om de kinderen te onderzoeken op oogafwijkingen en gehoorproblemen
afwijkingen, algemene ontwikkelingsproblemen en ademhalingsproblemen tijdens de slaap.
Behandeling en management
De behandeling van craniosynostose omvat een operatie om de vorm van het hoofd te corrigeren en normale hersengroei mogelijk te maken. Vroege diagnose en behandeling zorgen voor voldoende ruimte voor de hersenen om te groeien en zich te ontwikkelen.
Expertisecentra voor craniosynostose
De onderstaande ziekenhuizen beschikken allemaal over expertise op het gebied van unisutuur/geïsoleerde craniostenose en/of syndromale vormen van craniostenose. 'Expertise' betekent dat ze een nationale erkenning hebben van hun ministerie van Volksgezondheid, waarin staat dat ze een expertisecentrum in het land zijn. Bovendien voldoen ze aan de expertisecriteria van ERN CRANIO, waardoor ze erkend worden als 'Europese expertisecentra'
Unisutuur craniosynostose
Bij unisuture craniosynostose is één van de schedelnaden voortijdig gesloten, waardoor de vorm van de schedel verandert. Het is meestal de enige aangeboren afwijking en wordt daarom als geïsoleerd beschouwd.
Unilambdoïde hechting synostose
De meest voorkomende vorm van unilambdoïde sutuursynostose is niet-syndromaal. Er is een kleine kans op een erfelijke vorm van unilambdoïde sutuursynostose. Er is ook een kleine kans dat unilambdoïde sutuursynostose zich in een syndromale vorm ontwikkelt. Personen met een syndromale unilambdoïde sutuursynostose ontwikkelen deze als gevolg van andere aandoeningen of syndromen.
Bij lambdoïde synostose is ook de groei van de schedelbasis aangetast, wat blijkt uit het feit dat het oor aan die kant lager ligt, het best te zien vanaf de achterkant. Bovendien wordt de achterwaartse groei van het achterhoofd aan die kant geremd, wat gepaard gaat met een contralaterale occipitale bult. Linker lambdoïde synostose kan ook voorkomen wanneer de lambdoïde hechting aan de linkerkant van het hoofd voortijdig sluit. Als de linker occipitale hechting gesloten is, dan:
-
Het linkeroor zit te laag;
-
De linkerkant van de achterkant van het hoofd is lager;
-
Er is een scheefstand in het gezicht die vooral opvalt wanneer je samen met je kind voor de spiegel staat.
Synostose van de sagittale hechting
Sagittale sutuursynostose wordt ook wel scaphocefalie genoemd. De meest voorkomende vorm van sagittale sutuursynostose is niet-syndromaal of 'geïsoleerd', omdat het de enige aandoening is die uw kind mogelijk heeft en niet samengaat met andere aandoeningen. De kans op een erfelijke vorm van sagittale sutuursynostose is zeer klein. De kans dat sagittale sutuursynostose zich in een syndromale vorm ontwikkelt, is eveneens zeer klein. Personen met een syndromale sagittale sutuursynostose ontwikkelen deze aandoening als gevolg van andere aandoeningen of syndromen.
Doordat de breedtegroei wordt geremd, groeit de schedel in het eerste levensjaar steeds meer in de lengte om dit te compenseren. De meest voorkomende vorm van craniostenose is sagittale sutuursynostose, waarbij de sagittale sutuur, die tussen de voorste en achterste fontanel loopt, voortijdig sluit. Het voorhoofd wordt ronder en de achterkant van het hoofd puntiger. Vaak is er een botrichel voelbaar op de plaats van de sagittale sutuur.
Metopische hechting synostose
Metopische sutuursynostose wordt ook wel trigonocefalie genoemd. De meest voorkomende vorm van metopische sutuursynostose is niet-syndromaal. De kans dat metopische sutuursynostose zich in een syndromale vorm ontwikkelt, is zeer klein. Bij personen met een syndromale metopische sutuursynostose ontstaat deze als gevolg van andere aandoeningen of syndromen.
Bij kinderen waarbij de metopische of 'voorhoofdsnaad' te vroeg sluit, kan het voorhoofd niet in de breedte groeien, terwijl het achterste deel van de schedel wel blijft groeien. Het voorhoofd is daardoor puntig, de ogen staan dicht bij elkaar en de buitenste ooghoeken liggen hoger dan de binnenste. Vaak is er een botrichel voelbaar op de plaats van de voorhoofdsnaad. Daarom noemen we deze aandoening ook wel een wigschedel. Alleen een ernstige wigschedel heeft deze kenmerken. Een prominente verticale richel over de metopische naad is in het midden voelbaar.
De aandoening kan variëren van mild tot ernstig. In tegenstelling tot andere vormen van craniostenose is het risico op verhoogde hersendruk (vastgesteld door middel van oogheelkundig onderzoek) bij trigonocefalie zeer laag. Daarom zijn we steeds minder geneigd tot een operatie. Het komt ook voor dat de afwijkende vorm van het voorhoofd spontaan verbetert, waardoor een operatie in de praktijk niet meer nodig is
Unicoronale hechting synostose
Unilambdoïde sutuursynostose wordt ook wel plagiocefalie genoemd. De meest voorkomende vorm van unicoronale sutuursynostose is niet-syndromaal en de oorzaak ervan is onbekend. Er bestaat een kans dat unicoronale sutuursynostose van een van de ouders wordt geërfd. Er is een kleine kans dat unicoronale sutuursynostose zich in een syndromale vorm ontwikkelt. Personen met een syndromale unicoronale sutuursynostose ontwikkelen deze als gevolg van andere aandoeningen of syndromen.
Bij unicoronale synostose is de groei van de schedelbasis aangetast, wat zich uit in een lagere positie van het oor aan die zijde, het best te zien vanaf de achterkant. Bovendien wordt de achterwaartse groei van het achterhoofd aan die zijde geremd, wat gepaard gaat met een contralaterale occipitale bult. Linkszijdige unicoronale synostose kan ook voorkomen, wanneer de coronale hechting aan de linkerkant van het hoofd voortijdig sluit.
Als de linker kroonnaad gesloten is:
-
De linker oogkas zit te hoog
-
Is de linkerkant van het voorhoofd naar voren gericht?
-
De oogopening is aan de linkerkant groter dan aan de rechterkant
-
De neus is een beetje scheef.
Multisuture
craniosynostose
Bij multisutuurcraniosynostose zijn twee of meer schedelnaden te vroeg gesloten. Craniosynostose wordt syndromaal genoemd als er andere aangeboren afwijkingen aanwezig zijn, zoals afwijkingen aan het gezicht, de handen en voeten, maar kan ook andere organen aantasten, bijvoorbeeld hartafwijkingen of anorectale afwijkingen.
Wanneer twee of meer schedelnaden te vroeg sluiten, kan de schedel op die plek niet meer verder groeien. Op een plek waar nog ruimte is, groeit de schedel verder. Het aantal en de specifieke wijze waarop de schedelnaden te vroeg sluiten, bepaalt de uiteindelijke vorm. Zonder de juiste behandeling bestaat er een groot risico op een verhoogde hersendruk. Dit kan leiden tot een verminderde hersenfunctie. Bij syndromale craniosynostose komen, naast het sluiten van de schedelnaden, ook andere aangeboren afwijkingen voor. Bijvoorbeeld aan de handen en voeten, de ogen en oogleden, de bovenkaak en tanden, de oorschelpen en het gehoor.
Ademhalen tijdens de slaap kan soms lastig zijn, wat snurken kan veroorzaken. De ernst van ademhalingsproblemen meten we met een slaaponderzoek.
Apert-syndroom
Het middengezicht ontwikkelt zich niet voldoende naar voren en de bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen. De tanden komen vaak laat door. Ademhalen kan moeilijk zijn tijdens de slaap, waardoor het kind snurkt of kortstondig stopt met ademhalen. Oorontstekingen komen vaker voor. Ernstige acne kan ontstaan tijdens de puberteit. De intelligentie varieert van normaal tot zeer laag. Minder vaak voorkomende afwijkingen zijn: gespleten gehemelte, hart- en nierafwijkingen en afwijkingen aan de halswervels en gewrichten.
Crouzon- of Pfeiffer-syndroom
Het Crouzon-syndroom kenmerkt zich door een voortijdige sluiting van de schedelnaden. Het middengezicht is naar achteren geplaatst en de ogen staan ver naar voren ("bolle ogen"). De ademhaling is vaak hoorbaar tijdens de slaap. De fontanel kan gespannen aanvoelen.
Bij het Crouzon-syndroom kan de vorm van de schedel afwijkend of normaal zijn, afhankelijk van de betrokken schedelnaden. Hersenafwijkingen kunnen onder andere bestaan uit: een verhoogde hersendruk, te veel hersenvocht en een te lage positie van delen van het cerebellum. De oogkassen zijn ondiep, waardoor de ogen verder naar voren staan. De ogen kunnen abnormaal bewegen doordat de spieren niet goed ontwikkeld zijn. De oogkassen kunnen ook ver uit elkaar staan.
Het middengezicht ontwikkelt zich niet voldoende naar voren en de bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen. De tanden komen vaak laat door. Ademhalen kan moeilijk zijn tijdens de slaap, waardoor uw kind snurkt of even stopt met ademen. Oorontstekingen komen vaker voor. De gemiddelde intelligentie is normaal, maar varieert van laag tot hoog.
Muenke-syndroom
Het Muenke-syndroom wordt gekenmerkt door de voortijdige sluiting van één (scheef voorhoofd) of beide schedelnaden (brede schedel) en gehoorverlies.
De kenmerken van deze aandoening zijn:
-
De vorm van de schedel wordt bepaald door de voortijdige sluiting van een of beide schedelnaden (scheve schedel of brede schedel))
-
De mond is klein met een hoog en smal gehemelte. De bovenkaak kan smal zijn, waardoor er weinig ruimte overblijft voor alle tanden.
-
Er is sprake van gehoorverlies als gevolg van een defect in het binnenoor.
-
De intelligentie is vrijwel normaal.
-
Gedragsafwijkingen zoals ADHD en autisme-achtige stoornissen komen meer dan twee keer zo vaak voor als bij leeftijdsgenoten.
-
Ademhalen kan tijdens de slaap wat lastig zijn, waardoor het kind bijvoorbeeld kan snurken. De ernst van ademhalingsproblemen meten we met een slaaponderzoek.
Craniofrontonasale syndroom
Te vroege sluiting van een of beide schedelnaden (scheve of brede schedel) en een brede neuspunt. De duimen en grote tenen zijn breed of dubbel. Vaak is de borstkas asymmetrisch en is er een korte nek.
De kenmerken van deze aandoening zijn:
-
De schedel heeft een kromme of brede vorm.
-
De ogen kunnen abnormaal bewegen doordat de spieren niet goed ontwikkeld zijn. De oogkassen kunnen ook ver uit elkaar staan.
-
De neuspunt is breed of gespleten (met een kuiltje in het midden).
-
De bovenkaak is smal, waardoor er weinig ruimte is voor tanden en kiezen.
-
De tanden komen vaak laat door.
-
De duimen en grote tenen zijn breed of zelfs dubbel. De nagels zijn vaak broos en hebben ribbels.
-
De borstkas is scheef en de borstontwikkeling kan ook asymmetrisch zijn.
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden jaarlijks ongeveer één tot twee kinderen geboren met het craniofrontonasale syndroom.
Saethre-Chotzen-syndroom
Het Saethre-Chotzen-syndroom wordt gekenmerkt door een voortijdige sluiting van een (scheef voorhoofd) of beide schedelnaden (brede schedel) en het laag hangen van een of beide bovenste oogleden. Het lichaam is kort. De handen hebben zwemvliezen, één handlijn en korte vingers.
De vorm van de schedel wordt bepaald door de voortijdige sluiting van een of beide schedelnaden (zie scheve schedel of brede schedel). Een of beide bovenste oogleden hangen te laag en kunnen de pupil bedekken, waardoor het zicht moeilijk wordt. De bovenkaak kan smal zijn, waardoor er weinig ruimte is voor alle tanden. Minder vaak voorkomende afwijkingen zijn: een abnormale positie van de anus, navelbreuk, afwijkingen aan de halswervels, doofheid en ontwikkelingsachterstand. De ademhaling kan tijdens de slaap wat moeilijk zijn, waardoor het kind bijvoorbeeld snurkt. De ernst van de ademhalingsproblemen wordt vastgesteld met een slaaponderzoek. De kinderen kunnen een wat kleinere lichaamslengte hebben.
TCF12-syndroom
Kenmerkend is de voortijdige sluiting van één (scheef voorhoofd) of beide schedelnaden (brede schedel). In uitzonderlijke gevallen kunnen ook andere schedelnaden te vroeg gesloten zijn.
De vorm van de schedel wordt bepaald door de voortijdige sluiting van een of beide kroonnaden (zie scheve schedel of brede schedel). De bovenkaak kan smal zijn, waardoor er weinig ruimte overblijft voor alle tanden. Omdat de genetische afwijkingen in het TCF12-gen pas recent zijn ontdekt, is er nog niet veel bekend over de bijbehorende symptomen. Ons team doet hier wetenschappelijk onderzoek naar.
Andere syndromale
craniosynostose-syndromen
Bij andere vormen van craniosynostose treedt een voortijdige sluiting van twee of meer schedelnaden op, waarvoor een genetische oorzaak is gevonden. Het syndroom is meestal zeer zeldzaam of pas recentelijk ontdekt, waardoor er minder informatie over beschikbaar is.
Het voortijdig sluiten van twee of meer schedelnaden bepaalt de vorm van de schedel. Zonder de juiste behandeling bestaat er een groot risico op overmatige hersendruk. Ook andere aangeboren afwijkingen kunnen voorkomen. We kunnen steeds vaker de genetische oorzaak hiervan achterhalen, maar dat is niet altijd het geval. Om de oorzaak beter te kunnen vaststellen, verricht ons team veel onderzoek hiernaar.